Ziua Internațională a Bolilor Rare este celebrată în fiecare în ultima zi din luna februarie cu intenția de a crește conștientizarea asupra acestor afecţiuni şi a impactului pe care îl au asupra vieții pacienților. O boală rară este cea care afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane. La nivel mondial sunt identificate peste 6.000 de boli rare care afectează proximativ 5% dintre cetățenii lumii, 72% dintre acestea fiind genetice. În România se realizează screening neonatal pentru 2-3 boli în timp ce în Austria, Italia sau Portugalia se screeningul neonatal este făcut pentru mai mult de 25 de afectiuni rare. În România, în evidențe se află peste 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că numărul acestora este în realitate mult mai mare.